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¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Actualmente no hay prueba diagnóstica para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de la ECJ, la primera preocupación es descartar otras formas tratables de demencia, como encefalitis (inflamación del cerebro) o meningitis crónica. Se realizará un examen neurológico o el médico podrá solicitar una consulta a otros médicos. Las pruebas de diagnóstico estándar incluyen una punción lumbar para descartar causas más comunes de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso, ya que muestra un tipo específico de anormalidad de la ECJ. Tomografía computarizada del cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas son el resultado de otros problemas como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Los escáneres cerebrales que utilizan la resonancia magnética (MRI) también pueden resaltar patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la ECJ.

La única manera de confirmar un diagnóstico de ECJ es a través de una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa una pequeña pieza de tejido del cerebro del paciente para que pueda ser examinado por un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre consigue el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no ayuda al paciente, la biopsia cerebral no se recomienda a menos que sea necesario para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, todo el cerebro es examinado después de la muerte. Tanto la biopsia cerebral como la autopsia muestran un riesgo pequeño pero definido de que el cirujano u otras personas que conducen el tejido cerebral pueden ser infectados accidentalmente. Los procedimientos quirúrgicos y de desinfección especiales pueden minimizar este riesgo. Una hoja informativa sobre estos procedimientos puede obtenerse del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Los científicos están trabajando para crear pruebas de laboratorio de ECJ. Una prueba de este tipo, hecha en NINDS, se hace en el líquido cefalorraquídeo de una persona y detecta un marcador de proteína que indica la degeneración neuronal. Esta prueba puede ayudar a diagnosticar la ECJ en personas que ya tienen síntomas clínicos de la enfermedad. Esta prueba es mucho más fácil y más segura que una biopsia cerebral. La tasa de resultados falsos positivos es de aproximadamente 5 a 10 por ciento. Los científicos están trabajando para desarrollar esta prueba para su uso en laboratorios comerciales. Hay informes de otras maneras de diagnosticar la enfermedad, incluyendo biopsias de amígdalas, que pueden conducir a otras pruebas.



¿Cómo se trata la ECJ?
No hay tratamiento en el momento que pueda curar o controlar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han probado muchos medicamentos, incluyendo amantidina, esteroides, interferón, aciclovir, agentes antivirales y antibióticos. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos ha mostrado un beneficio uniforme.

El propósito principal del tratamiento actual de la ECJ es aliviar los síntomas y hacer que el paciente se sienta lo más cómodo posible. Los fármacos opioides pueden ayudar a reducir el dolor si se produce y el fármaco clonazepam y valproato de sodio puede ayudar a aliviar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, él o ella a menudo se puede mantener más cómodo y ayudó a evitar las lesiones de próstata en la cama. Se puede usar un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también se puede usar la alimentación artificial, incluyendo fluidos intravenosos.



¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
Algunos investigadores creen que hay un "virus lento" y raro u otro organismo que causa la ECJ. Sin embargo, nunca han sido capaces de aislar un virus u otro organismo en la persona con la enfermedad. Además, el agente que causa la ECJ tiene varias características que son raras en organismos conocidos tales como virus y bacterias. Es difícil de matar, no parece contener información genética en forma de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y generalmente tiene un período de incubación largo antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, el período de incubación puede ser de hasta 40 años. La teoría científica principal en la actualidad sostiene que la ECJ y otras EET no son causadas por un organismo sino por un tipo de proteína llamada prión.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob