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Acrocefalosindactilia

El síndrome de Apert es una genética de la enfermedad en la cual las suturas entre los cráneo huesos cierran más
temprano de lo normal. Esto afecta a la forma de la cabeza y la cara.
Causas
Síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario) como un autosómico dominante rasgo, lo que significa
que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos pueden ocurrir sin antecedentes familiares conocidos.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Este defecto genético hace que algunas de
las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una condición llamada craneosinostosis .
Los síntomas
· El cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo , señalado por ridging junto suturas
(craneosinostosis)
· Infecciones de oído frecuentes
· Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos , a menudo llamados "manos en mitón"
· La pérdida de audición
· Grande o de cierre tardío punto blando en la de un bebé cráneo
· Posible, desarrollo intelectual lento (varía de persona a persona)
· Ojos prominentes o saltones
· Subdesarrollo severo de la media de la cara
· (Extremidades) anomalías esqueléticas
· Baja estatura
· Fusión o unión de los dedos de los pies
Varios otros síndromes pueden dar lugar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen las severasmano
características y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:
· Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, trébol cráneo deformidad)
· Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
· Síndrome de Pfeiffer
· Síndrome Saethre-Chotzen
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Mano , pies y cráneo radiografías se realizarán. Las pruebas de audición
siempre se deben realizar.
Genética prueba puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la cirugía para corregir anormal de hueso crecimiento del cráneo , así como para la fusión de los
dedos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía
craneofacial en el centro médico para niños.
Un especialista de la audición debe ser consultado si hay problemas de audición.
Grupos de apoyo
Asociación Craneofacial de los Niños - www.ccakids.com
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su médico si usted tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que su bebé cráneo no se está
desarrollando normalmente.
Prevención
Genética asesoramiento puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando quedar
embarazada. Su médico puede probar su bebé para esta enfermedad durante el embarazo .
Referencias
1. Pariente SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Stanton BF,
San Geme JW III, Shor NF, Behrman RE, eds Nelson Libro de Texto de Pediatría.. 19a ed.Philadelphia, PA:
Saunders Elsevier; 2011: chap 585.

El síndrome de Apert