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Factores genéticos

Los avances en la comprensión del genoma humano han estimulado los esfuerzos continuos para identificar los genes responsables de los trastornos epilépticos. El NINDS es un gran patrocinador de la investigación sobre los genes responsables de las epilepsias y los trastornos cognitivos que logran posicionarse durante el desarrollo temprano del cerebro. El progreso continuo en la identificación de las causas genéticas de las epilepsias podría orientar la atención y el tratamiento médico de las personas y, en el caso de las mutaciones hereditarias, ayudará a las familias afectadas a comprender sus riesgos.

El NINDS estableció su Programa de Centros de Epilepsia sin Paredes en 2010 para abordar los desafíos y las lagunas en la investigación relacionada con las epilepsias. El programa innovador fomenta colaboraciones tales como el intercambio de datos y recursos entre investigadores de diversas disciplinas e instituciones, independientemente de su ubicación geográfica, lo que puede generar avances en la prevención, el diagnóstico o el tratamiento de las crisis epilépticas y las comorbilidades relacionadas.

El Epi4K es un Centro de Epilepsias sin Paredes patrocinado por el NINDS que se enfoca en determinar la base genética de varias crisis epilépticas. Los investigadores de Epi4K están analizando los genomas de al menos 4.000 personas con epilepsias bien caracterizadas. A través de este trabajo, los investigadores han identificado con éxito mutaciones asociadas con el síndrome de Dravet, espasmos infantiles y el síndrome de Lennox-Gastaut. Lo más importante es que estos descubrimientos darán a los investigadores la base para investigar los diferentes agentes para determinar sus posibles efectos terapéuticos.

El descubrimiento de mutaciones genéticas relacionadas con síndromes epilépticos específicos sugiere la posibilidad de utilizar terapias dirigidas a genes para contrarrestar los efectos de estas mutaciones. Las terapias génicas continúan siendo el tema de numerosos estudios en modelos de epilepsia de animales y la cantidad de enfoques posibles continúa expandiéndose. Un enfoque común en la investigación de terapia génica usa virus que han sido modificados para que sean inofensivos al introducir nuevos genes en las células cerebrales, que a su vez actúan como "fábricas" para producir proteínas potencialmente terapéuticas.

La terapia celular difiere de la terapia genética en que, en lugar de introducir material genético, la terapia celular implica el trasplante de células enteras en el cerebro. En estudios en animales, por ejemplo, los investigadores patrocinados por el NINDS han controlado con éxito las crisis en ratones mediante el injerto, en la región del hipocampo del cerebro, un tipo especial de neurona que produce el neurotransmisor inhibitorio GABA.

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Muerte súbita e inesperada en epilepsias

El NINDS, organizaciones sin fines de lucro profesionales y sin fines de lucro, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades están proporcionando financiación importante para estudios destinados a una mejor comprensión de los factores de riesgo y los mecanismos de muerte súbita e inesperada en personas con epilepsia que podrían indicar el camino hacia el desarrollo de estrategias de detección y prevención.

Algunos estudios han descrito ciertos patrones de EEG que podrían ayudar a identificar a las personas con epilepsia que tienen un alto riesgo de muerte súbita e inesperada. Varios dispositivos en las primeras etapas de desarrollo se centran en proporcionar una advertencia cuando una crisis presenta la probabilidad de poner a la persona con epilepsia en riesgo de muerte súbita e inesperada.

Un segundo Centro de Epilepsia sin Paredes está en marcha, patrocinado por el NINDS, el Centro de Investigación de la Muerte Súbita e Inesperada (Centro de Investigación SUDEP). El centro cuenta con algunos de los principales expertos mundiales en muertes súbitas e inesperadas en epilepsias. El grupo investigará las posibles causas de estas muertes inesperadas, explicará los signos o síntomas que podrían hacer que la persona sea más susceptible a ellos, e identificará los procesos biológicos que podrían ser objetivos para prevenir las muertes repentinas e inesperadas en las epilepsias.